السبت، 31 أكتوبر 2015

متلازمة ويليامز


 متلازمة ويليامزWilliam`s Syndrome 

 
الأسباب:1- السبب غير معروف، الحالات فردية ، غير وراثية
2حالات قليلة تكون وراثية ، أي تنتقل من الوالدين للطفل


الأعراض المرضية :نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة                  
ملامح الوجه مميزة
التخلف الفكري البسيط الى المتوسط
صعوبة النطق والكلام
زيادة نسبة الكالسيوم في الدم
 
مشاكل القلب والجهاز الدوري
 
مشاكل التغذية
المغص المتكرر في المواليد
 
مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع
عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين، كلية وحيدة  ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني حالبي
 
الفتاق: فتق السرة وفتق اربي
 
ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز

http://www.youtube.com/watch?v=AHT4-dB4MiI
يمكن القول أن أغلب الأطفال المصابين يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات مع التقدم في العمر، ومن هذه العلامات
صغر حجم الرأس عند الولادة  microcephaly 
الشكل المميز للوجه elfin عفريتي                          
 الأنف صغير، انخفاض قاعدة الانف
الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون طويلا long philtrum 
 الفم المفتوح والشفاه الغليضة 
 الذقن صغير
 تورم حول العينين ، طية جانب العين من جهة الانف
 العينين زرقاء أو خضراءعدم التحكم في عضلات الوجه والفم


ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق