متلازمة انجلمان

متلازمة انجلمان
Angelmans Syndrome

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

يكون لدى حوالي 60% من مرضى هذه المتلازمة حذف دقيقة microdeletion في الصبغي 15 أبوي طبيعي تنتج 5% من الحالات عن الصيغة الصبغية الثنائية من الأب فقطUniparental  paternal disomy   حيث توجد نسختان طبيعيتان من الصبغي 15 مورثتان من الأب.

ما هي متلازمة انجلمان؟

متلازمة انجلمان عبارة عن خلل وراثي يؤدي إلى مشاكل في التطور الطبيعي للطفل ومشاكل عصبية مثل صعوبة الكلام، عدم التوازن في الحركة، وفي بعض الحالات تحدث تشنجات. ونجد أن المصابين بمتلازمة أنجلمان يصابون بنوبات من الضحك الغير مبرر والابتسامات المتكررة.

ما هي اعراض وعلامات متلازمة انجلمان عند الأطفال ؟

تشمل التشوهات المشاهدة في متلازمة انجلمان عند الأطفال 

نقص تنسج الفك العلوي والفم العلوي

الفم الكبير                                                                     

تبارز الفك (الفقم)

القامة القصيرة

تخلف عقلي شديد

ضعف الكلام أو غيابه

نوب الضحك غير المناسبة

تؤدي حركات الذراع النفضية Jerky والمشية الرنحية والمشي على رؤوس الأصابع إلى حرمات تشبه حركات الدمية التي تحرك بالأسلاك marionette مما يدعو لتسمية هذه المتلازمة بمتلازمة الدمية المتحركة السعيدة Happy Puppet

تحدث الاختلاجات والتشنجات عند العديد من المرضى

ملخص الأسباب
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء  q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل                                      
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة   
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي

الصفات الجسمية:1- ملامحه طبيعية عند الولادة
2- صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
3- العينان حادتان
4- فم واسع مبتسم
5-سيلان اللعاب، خروج اللسان
6- الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
7- نتوء الاسنان
8- الحول 9- في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
10- حساسية من ارتفاع حرارة الجو

http://www.youtube.com/watch?v=VcldAOSB-lM

متلازمة ويليامز

 متلازمة ويليامزWilliam`s Syndrome 

 الأسباب:1- السبب غير معروف، الحالات فردية ، غير وراثية

2- حالات قليلة تكون وراثية ، أي تنتقل من الوالدين للطفل

الأعراض المرضية :نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة                  
ملامح الوجه مميزة
التخلف الفكري البسيط الى المتوسط
صعوبة النطق والكلام
زيادة نسبة الكالسيوم في الدم
 مشاكل القلب والجهاز الدوري
 مشاكل التغذية
المغص المتكرر في المواليد
 مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع
عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين، كلية وحيدة  ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني حالبي
 الفتاق: فتق السرة وفتق اربي
 ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز

http://www.youtube.com/watch?v=AHT4-dB4MiI

يمكن القول أن أغلب الأطفال المصابين يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات مع التقدم في العمر، ومن هذه العلامات

صغر حجم الرأس عند الولادة  microcephaly 

الشكل المميز للوجه elfin عفريتي                          

 الأنف صغير، انخفاض قاعدة الانف

الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون طويلا long philtrum 

 الفم المفتوح والشفاه الغليضة 

 الذقن صغير

 تورم حول العينين ، طية جانب العين من جهة الانف

 العينين زرقاء أو خضراءعدم التحكم في عضلات الوجه والفم

متلازمه كلاينفلتر

الثلاثاء، 10 ديسمبر، 2013

متلازمه كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر
Klinefelter syndrome

في عام 1942 قام الدكتور هاري كلاينفلتر Dr Harry Klinefelter بنشر بحث وصف فيه تسعة رجال كان لديهم بروز الثدي، قلة شعر الوجه، قلة شعر العانة والابطين، صغر حجم الخصية، وعدم القدرة على الانجاب.

الأسباب :
o ليست حالة وراثية ولكن طفرة جينية 
o هناك زيادة في عدد الكرومسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاث كروموسومات جنسية بدلاً عن أثنين، بزيادة كروموسوم أنثوي 47X-X-Y

الأعراض المرضية :
o تحدث الحالة للذكور فقط
o الأعراض تختلف من حالة لأخرى
o صغر حجم الذكر         
o نقص كمية شعر العانة، الابطين، كما شعر الوجه
o نقص الرغبة الجنسية
o مع وجود القدرة الجنسية كاملة فهناك نقص في عدد الحيوانات المنوية  التي تؤدي للعقم
o زيادة وكبر حجم الثدي
o النمو الجسمي غالباً ما يكون أكبر من أقرانهم
o زيادة طول القامة 
o عدم تناسق الطول - زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر
o الخط المنفرد في الكفين

معدل الذكاء غالباً ما يكون طبيعياً
o المشاكل النفسية والسلوكية

المشاكل المصاحبة :
هناك أحتمالية زيادة بعض المشاكل لدى المصابين بتلك الحالة مثل:
o سرطان الثدي
o الأمراض الصدرية
o دوالي الساقين في 40% من الحالات Varicose veins
o هشاشة العظام
o هبوط الصمام الميترالي في 55% من الحالات Mitral valve prolapse

متلازمه برادر ويلي

•          متلازمة برادر- ويلي
 Prader-Willi syndrome

•          متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome هي أحد الاضطرابات الجينية النادرة التي ينتج عنها مجموعة من المشكلات الجسمانية، والعقلية، والسلوكية. وعلى الرغم من أنه لم يتم التعرف بالتحديد على الجينات المسئولة عن الإصابة بهذا المرض، فإن العلماء يعتقدون أن الإصابة يسببها وجود مشكلة في الكروموسوم 15. 

الصفات الشكلية العامة (عند البالغين ):-

            • بروز في جسر الأنف Prominent Nasal Bridge
• يدان و قدمان صغيرتان Small Hands And Feet .
• بشرة رقيقية تتكدم بسهولة .
• وزن زائد ، متركز عادة ً في مركز الجسم .
• جبهة عريضة مرتفعة .
• شفاه ملتفة للأسفل ، و عينان لوزيتا الشكل Almond Shaped .
• عجز جنسي .
• المصاب عادة ً أعسر Left-Handed
• قدرات حركية محدودة .  

الخصائص والأعراض المرضية :
o       نقص الحركة وهو جنينا .
o       ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر
o       صعوبة في الرضاعة
o       خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
o       تأخر عام في النمو الحركي والفكري
o       نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
o       شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت،  زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
o       مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
o       تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
o       القصور الجنسي والأعضاء التناسلية
o       مشاكل سلوكية
o       الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن

•          الأعراض الجسمية : 
o       ملامح جسمية مميزة
            -رأس صغير
o       استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين
o       أنخفاض الفم
o       شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات
o       قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام 

من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي.

النطق والكلام : ا 

•          ليونة العضلات : رتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية، كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام ، وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة.

ضعف النمو : 

ضعف النمو يبدأ من الولادة، حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية عن طريق الأنبوب الفمي المعدي، وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما الزيادة الطبيعية للوزن.عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال، وهو ما يؤدي لقصر القامة
 

•          البدانة والشهية الشرهة: الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع، قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع، ولكنها تزداد مع التقدم في العمر.
- عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، سرعان ما يتحول ضعف النمو في مرحلة الرضاعة إلى فرط في الوزن لاحقا ً. 

المشاكل السلوكية: عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن المدرسة، ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب- الأنفعال- الأنطواء – الروتين، و تتطور لديه حالات من الوسواس القهري وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات او للسيطرة على انفعالات المصاب 

http://www.youtube.com/watch?v=AF-Zo7iH8cI

متلازمه تيرنر

•          متلازمة تيرنرTurner Syndrom

•           في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن خصائص متقاربة حيث لاحظ  على سبعة من مرضاه، أنهن  قصيرات في  القامة وكان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات  مشابهة وسمى هذا المرض باسم  متلازمة  تيرنر Turner Syndrom. ولم يتم التعرف على المسبب لوجود الحالة سوى عام 1959م ، عندما تم أكتشاف فحص الكروموسومات، وأن السبب في حدوثها هو فقدان الكروموسوم الجنسي في الأنثى كاملاً أو جزئياً

•          يصيب هذا المرض الإناث فقط
الأعراض المصاحبة :

o قد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أولا تكون الأعراض واضحة 
o انتفاخ اليدين و القدمين يحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة--- وقد يكون هو العلامة الأولى للحالة، تختفي خلال أشهر بعد الولادة.
o الأعراض تختلف من شخص لآخر، ولكن تتميز بوجود قصر القامة وغياب المميزات الجنسية
 الاعراض الجسمية
o مظهر انوثي
o عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي في 50% من الحالات
o عيوب خلقية في الكليتين في 30-60% من الحالات
o اضطراب الغدة الدرقيةo ارتفاع ضغط الدم
o ضعف في السمعo مشاكل في النظر
o تاخر عقلي بسيطo   صعوبات التعلم

•          الأعراض الجسمية :
o القامه قصيرة
o الرقبة :  قصيرة وعريضة، ومن الخلف جلد زائد على جانبي الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف
o صغر حجم الفك السفلي، سقف الحلق ضيق
o أذن منخفضة وكبيرة ومرتفعة للخارج
o العين : زائدة لحمية في الجزء الداخلي، نقص الدموع، ارتخاء الجفن
o الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين
 o  اتساع وميلان اليد عند المرفق 
o الأصابع للداخل ، الأصبع الرابع قصير، الأظافر قليلة النمو
o الخط المفرد في الكف
o بقع جلدية صغيرة بنية اللون

http://www.youtube.com/watch?v=ypXc6OeGmkw